Das Down-Syndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Chromosom hat, insbesondere eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21. Menschen mit Down-Syndrom zeigen Unterschiede in ihrer körperlichen und geistigen Entwicklung. Dieser Artikel gibt einen Überblick über das Down-Syndrom, beschreibt die verschiedenen Varianten und erläutert die Methoden zur Diagnosestellung.
Die wichtigsten Erkenntnisse:
- Das Down-Syndrom entsteht nicht durch das Verhalten der Eltern vor oder während der Schwangerschaft.
- Pränatale Untersuchungen können gewisse Hinweise auf das Down-Syndrom erkennen, doch nur diagnostische Tests vor oder nach der Geburt können eine zuverlässige Diagnose liefern.
- Menschen mit Down-Syndrom weisen körperliche und geistige Unterschiede auf.
- Das Down-Syndrom tritt auf, wenn eine Person eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 in ihren Zellen hat.
- Obwohl Frauen über 35 Jahre ein erhöhtes Risiko haben, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, kann es in jedem Alter auftreten und es gibt keine bekannte Möglichkeit der Vorbeugung.
Genetik und Down-Syndrom
Um das Down-Syndrom zu verstehen, ist es hilfreich, ein grundlegendes Verständnis von Genetik zu haben. In jeder Zelle unseres Körpers befinden sich genetische Informationen, die in unseren Chromosomen gespeichert sind. Die Chromosomen enthalten unsere DNA, die jeder Zelle in unserem Körper sagt, wie sie sich entwickeln und funktionieren soll. Normalerweise erhalten wir von beiden Elternteilen je 23 Chromosomen, also insgesamt 46. Diese 46 Chromosomen bilden 23 Paare, die mit den Nummern 1 bis 23 gekennzeichnet sind.
Im Gegensatz zu dem üblichen Paar, das aus zwei Kopien besteht, haben Menschen mit Down-Syndrom drei Kopien des Chromosoms 21. Dieser Unterschied in den Chromosomen und die damit verbundenen Unterschiede in der körperlichen und geistigen Entwicklung werden als Down-Syndrom bezeichnet.
Die Ursache für das Vorliegen einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 bei einigen Menschen ist den Experten nicht bekannt. Es gibt keinerlei Hinweise darauf, dass Umweltfaktoren oder das Verhalten der Eltern vor oder nach der Empfängnis das Down-Syndrom verursachen. Obwohl ältere Mütter über 35 Jahre ein höheres Risiko haben, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, kann es auch bei jüngeren Müttern auftreten. Es gibt keine bekannten Maßnahmen zur Prävention des Down-Syndroms.
Merkmale des Down-Syndroms
Menschen, die das Down-Syndrom haben, zeigen einige gemeinsame physische Merkmale. Jede Person mit Down-Syndrom ist einzigartig und kann einige oder alle dieser Merkmale in unterschiedlichem Ausmaß aufweisen. Zu den physischen Eigenschaften des Down-Syndroms gehören
- Tiefe Falte in der Handfläche
- große Zunge
- Abgeflachter Nasenrücken
- Kleinwuchs
- Niedriger Muskeltonus
- Nach oben geneigte Augen
Auch beim Down-Syndrom gibt es kognitive Unterschiede. Laut der Nationalen Down-Syndrom-Gesellschaft haben die meisten Menschen mit Down-Syndrom leichte bis mittelschwere Einschränkungen ihrer kognitiven Fähigkeiten. Sprachverzögerungen sind ebenfalls häufig anzutreffen.
Arten des Down-Syndroms
Es existieren drei Varianten des Down-Syndroms. Jede Variante ist durch das Vorliegen einer teilweisen oder vollständigen zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 in allen oder einigen Zellen gekennzeichnet.
- Mosaizismus tritt auf, wenn sich Zellen im Embryo teilen und einige von ihnen eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 erhalten. Es betrifft nur bestimmte Zellen, während andere unberührt bleiben. Diese Situation ist selten und macht lediglich etwa 2 % der Fälle von Trisomie 21 aus.
- Translokation tritt auf, wenn sich ein zusätzliches Stück des Chromosoms 21 an ein anderes Chromosom anheftet. Dieser Vorgang wird als Translokation bezeichnet. Obwohl die Anzahl der Chromosomenpaare weiterhin bei 23 liegt, führt dies dennoch zur Entstehung des Down-Syndroms. Etwa 3% der Menschen mit Down-Syndrom haben eine Translokation.
- Nondisjunktion, auch bekannt als Trisomie 21, ist die am weitesten verbreitete Form des Down-Syndroms. Etwa 95 % der Menschen mit Down-Syndrom haben diese spezifische Ausprägung. Bei der Nondisjunktion tritt eine unvollständige Trennung eines Chromosomenpaares entweder in der Eizelle oder im Spermium kurz vor oder während der Befruchtung auf. Dadurch erhält der Embryo eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21, die sich auf alle sich entwickelnden und zukünftigen Zellen auswirkt.
Die Centers for Disease Control and Prevention (CDC) schätzen, dass in den USA jedes Jahr etwa 7000 Menschen mit Down-Syndrom geboren werden. Dies entspricht etwa einer von 700 Geburten. Das Down-Syndrom ist die am häufigsten auftretende Erkrankung, die durch eine Störung der Chromosomen verursacht wird.
Wie wird Trisomie 21 diagnostiziert?
Das Down-Syndrom kann entweder während der Schwangerschaft oder nach der Geburt diagnostiziert werden. Um die Diagnose zu bestätigen, ist ein Test erforderlich, bei dem untersucht wird, wie viele Chromosomen in den Zellen des Babys vorhanden sind. Dieser Test wird als Karyotypisierung bezeichnet.
Ein Arzt könnte in Erwägung ziehen, diagnostische Tests während der Schwangerschaft durchzuführen, wenn frühere Untersuchungen darauf hindeuten, dass das Down-Syndrom mit hoher Wahrscheinlichkeit vorliegt. Es gibt verschiedene Verfahren zur Gewinnung von fötalen Zellen wie die Fruchtwasseruntersuchung, die Chorionzottenbiopsie oder die Nabelschnurblutentnahme. Die Entscheidung über diese Untersuchungen wird in Absprache zwischen den Eltern und ihrem medizinischen Betreuer getroffen.
Nach der Geburt ist es möglich, dass der Arzt oder die Ärztin physische Merkmale des Down-Syndroms feststellt, auch wenn die pränatalen Untersuchungen keine Auffälligkeiten gezeigt haben. In solchen Fällen wird der Arzt nach Absprache mit den Eltern eine Chromosomenanalyse des Blutes des Kindes veranlassen.
Pränatales Screening auf Down-Syndrom
Während einer Schwangerschaft ist es möglich, ein pränatales Screening durchzuführen, um nach Hinweisen auf das Down-Syndrom zu suchen. Bluttests und Ultraschalluntersuchungen werden üblicherweise im ersten oder zweiten Trimester der Schwangerschaft vorgenommen.
Die Untersuchungen haben nicht die Fähigkeit, eine definitive Diagnose zu stellen. Es besteht die Möglichkeit, dass vorgeburtliche Untersuchungen sowohl falsch positive als auch falsch negative Ergebnisse liefern können. Es gibt jedoch einige Screeningtests, wie zum Beispiel den Test auf fetale Zellen im Blut der Mutter, der als äußerst präzise gilt.
Gibt es eine Behandlung für das Down-Syndrom?
Es gibt keine bekannte Heilung für das Down-Syndrom. Allerdings gibt es verschiedene Wege, wie man Menschen mit Down-Syndrom und ihre Familien unterstützen kann. Experten wie Sprachtherapeuten, Ergotherapeuten und Physiotherapeuten können helfen und die Entwicklung fördern. Es stehen auch spezielle pädagogische Programme und soziale Dienste zur Verfügung.
Wenn Sie erwarten, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen oder bereits ein Kind mit Down-Syndrom haben, können Sie Ihren behandelnden Arzt um Rat fragen. Falls bei Ihrem Baby oder einem Familienmitglied das Down-Syndrom diagnostiziert wurde und Sie unsicher sind, wie es weitergehen soll, empfiehlt es sich, mit Ihrem Arzt zu sprechen und sich mit der örtlichen Organisation für das Down-Syndrom in Verbindung zu setzen.
Ressourcen:
- Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft. Über das Down-Syndrom.
- CDC. Fakten zum Down-Syndrom.
- Genetik in der Medizin. Schätzung der Zahl der Menschen mit Down-Syndrom in den Vereinigten Staaten.
- UpToDate. Patientenaufklärung: Down-Syndrom (mehr als nur die Grundlagen).
- Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft. Ressourcen und lokale Unterstützung.